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我区学者与欧洲团队研究发现先天性耳聋和内耳异常的新致病因素

2020年12月02日      来源:内蒙古科协科技信息传播中心
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  日前,生物学核心期刊《Journal of Genetics and Genomics 》(JGG )在线发表了内蒙古医科大学附属医院临床医学研究中心、内蒙古医学细胞生物学重点实验室苏秀兰教授和广东医科大学附属医院冯瑜菲博士、伍水龙等为共同第一作者,广东医科大学附属医院张晶晶教授和德国Max-Delbrueck 分子医学中心公茂莲博士为共同通讯作者的中、欧多个团队合作研究的题为《Phosphatidylinositol 4 kinase-β mutations cause non-syndromic ensorineural deafness and inner ear malformation》的研究论文,报道了磷脂酰肌醇4-激酶β相关基因PI4KB的突变能导致人类先天性耳聋和内耳发育异常。
  苏秀兰教授于2005年发现一个先天性耳聋伴发内耳形态异常的大家系,2008受邀赴德国MDC学习期间确定了研究方案,后续带领课题组成员,与Max-Delbrueck及公茂莲博士带领的欧洲团队坚持跟踪研究,深入分析先天性耳聋和内耳异常的新致病因素,最终取得令人信服的结果。相关研究工作分别得到了科技部国家重点研发计划,国家自然科学基金,广东杰出青年科学基金及德国科学研究基金会的项目资助。
  先天性耳聋是最常见的出生缺陷之一,超过50%的先天性耳聋为遗传因素导致,若不能及时干预,除了会导致患儿语言发育障碍外,还会影响患儿的心理发育与其正常的社会交往。迄今为止,科学研究已发现100多个的基因突变可导致遗传性耳聋。在该项目研究中,内蒙古医科大学附属医院、广东医科大学附属医院、Max-Delbrueck 分子医学中心和南方科技大学等多个课题组联合,从一个先天性耳聋伴发内耳形态异常的大家系入手,结合传统的连锁分析和二代测序研究策略,发现PI4KB基因的突变为该家系可能的致病因素。随后在先天性耳聋人群中的基因筛选和在人胚胎内耳的表达实验,证实了该基因突变与遗传性耳聋密切关联。研究结合斑马鱼在体研究证实,Pi4kb无论在内耳形态还是听力发育中均起重要作用。
  苏秀兰教授表示,目前,全球有3.6亿人存在不同程度的听力损伤,占总人口的5%。而中国是世界上耳聋人数最多的国家,全国有听力残疾人约2800万。通过基因突变研究发现先天性耳聋和内耳异常的新致病因素,建立早期诊断和防控预警体系,将使上千万人免于遭受耳聋痛苦。该研究结果为新生儿听力障碍的基因筛查提供了新的基因靶点,有利于为先天性耳聋伴发内耳发育障碍的患儿提供明确的早期分子诊断,并进行早期干预,从而促使患儿的语言与心理的正常发育,为后续药物靶点的筛选和个体化治疗提供科学研究思路。(记者 张浩 通讯员 崔宏伟)
  来源:《内蒙古科技报》
责任编辑:赵乐文